Dysplasie cléidocrânienne La maladie génétique des os

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Dysplasie cléidocrânienne
C’est quoi une dysplasie cléidocrânienne ? c’est une maladie génétique qui concerne la formation des os, le crâne et les clavicules. Existe t-il un Traitement de la dysplasie cléidocrânienne ?

C’est quoi Une Dysplasie cléidocrânienne ?

Présentation

Une dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique entraînant principalement des malformations osseuses et de la dentition. La dysplasie cléidocrânienne est une anomalie de type génétique rare du développement des os. Elle est caractérisée par une une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.

Les patients peuvent mener une vie aussi active que les autres s’ils reçoivent les soins de santé adaptés. Il est nécessaire de détecter les différentes complications à temps pour les soigner ou en soulager les douleurs. Un suivi régulier par un médecin est indispensable.

Les enfants qui présentent des troubles du développement et une petite taille peuvent avoir des difficultés face à leurs camarades. Pour les encourager et renforcer leur confiance en eux. essayez de les soutenir dans des activités qu’ils aiment et de stimuler leur autonomie.

La maladie présente un spectre de manifestations cliniques très vaste. (y compris au sein d’une même famille). Elle peut aller de quelques anomalies dentaires isolées à des malformations sévères avec répercussions fonctionnelles.

Dysplasie cléidocrânienne : Signes cliniques de La maladie génétique

Les signes cliniques principaux sont l’hypoplasie ou l’aplasie des clavicules. avec des épaules étroites et tombantes pouvant être rapprochées à l’avant. une fusion retardée des sutures crâniennes avec de grandes fontanelles ouvertes à la naissance. Elles peuvent persister toute la vie, ainsi qu’un large spectre d’anomalies dentaires.

Dysplasie cléidocrânienne Signes cliniques Celui-ci inclut une dentition anormale, des dents surnuméraires uniformes ou anarchiques (hyperdontie) au niveau des dentitions primaire et définitive à l’origine d’un encombrement et d’une malocclusion, une rétention des dents déciduales , une éruption retardée de la dentition définitive et une persistance des dents primaires.

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Ces manifestations dentaires peuvent affecter l’articulation et la mastication. D’autres signes incluent un front large et plat, un hypertélorisme, une hypoplasie du milieu du visage et un menton proéminent donnant une apparence caractéristique au visage, ainsi qu’une brachydactylie, des doigts effilés et des pouces courts et larges.

Des anomalies du squelette peuvent s’associer à ces signes, telles qu’une petite taille, une scoliose, un genu valgum, des pieds plats, une symphyse pubienne large, une dysplasie de l’épaule et une coxa vara avec peu de répercussions cliniques.

Dysplasie cléidocrânienne : complications

La maladie n’a pas d’incidence sur le pronostic et les fonctions cognitives et intellectuelles du patient. Néanmoins, les malformations de la dentition peuvent entraîner des problèmes au niveau de l’articulation et de la mastication.

Le patient est également plus à risque d’ infections récurrentes du tractus respiratoire supérieur, d’ apnée du sommeil, de retard moteur léger et de surdité (degrés variables). Les femmes atteintes sont également plus susceptibles d’ accoucher par césarienne à cause de leur bassin étroit ou malformé.

Dysplasie cléidocrânienne : Diagnostic

Le diagnostic se base sur les signes cliniques et les caractéristiques radiologiques (sutures ouvertes, fontanelles apparentes, thorax en cône avec un diamètre thoracique supérieur étroit, malformations des mains, dentition anormale).

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Un test de génétique moléculaire peut être pratiqué pour confirmer le diagnostic chez les patients présentant des caractéristiques cliniques et radiologiques atypiques.

Diagnostic de La maladie génétique Dysplasie cléidocrânienne

Le diagnostic différentiel inclut la dysplasie mandibulo-acrale, le syndrome de Crane-Heise, le syndrome de Yunis-Varon, la pycnodysostose, le syndrome CDAGS et l’hypophosphatasie.

Diagnostic prénatal

Un diagnostic prénatal peut être proposé pour les grossesses à risque et requiert l’identification de la mutation génétique causant la maladie dans la famille.

Dysplasie cléidocrânienne : Traitement et Prise en charge

Dysplasie cléidocrânienne DiagnosticAucun traitement n’existe pour le crâne, les clavicules et les autres anormalités osseuses associées à la dysplasie cléidocrânienne. La plupart des patients fonctionnent bien, sans problème.

En premier lieu, la prise en charge consiste à traiter les différents symptômes ou complications de la maladie.

En second lieu Traiter les anomalies dentaires en procédant à l’extraction des dents anormales,
recourir à l’orthodontie en cas de malocclusion dentaire.

Ensuite Suivre une rééducation orthophonique,

Enfin Prendre des antibiotiques en cas d’infections récurrentes,
surveiller la densité osseuse et envisager un traitement préventif de l’ostéoporose.

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